«Le malattie rare sono rare, ma le persone affette sono tante»
(orpha.net/it)
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Descrivere l’impatto della gravidanza sui sintomi della sindrome della persona rigida: è questo l’obiettivo dello studio di Megan E. Esch e Scott D. Newsome, della Johns Hopkins University a Baltimore, Stati Uniti.
La sindrome della persona rigida (stiff-person syndrome, SPS) è una rara neuropatia periferica nota al pubblico soprattutto perché ne è affetta da alcuni anni la cantante canadese Céline Dion. Si tratta di una patologia autoimmune che colpisce le donne con una frequenza circa doppia rispetto agli uomini ed è caratterizzata da rigidità del torace e degli arti, e altri sintomi come dolore, spasmi e astenia, vertigini e fascicolazioni. Al di fuori degli attacchi, i pazienti appaiono normali, ancorché provati dalla sofferenza. La SPS è considerata una malattia rara, con prevalenza di 1 su 1 milione.
Gli spasmi sono talvolta accompagnati da sintomi respiratori (dispnea) e autonomici, come aumento della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca e della temperatura corporea, intolleranza al caldo e al freddo, sudorazione profusa, disregolazione della termoregolazione, disreflessia autonomica, tic. Per la rigidità dei muscoli dorsali, il paziente può sviluppare cifosi e iperlordosi, e di conseguenza mielopatia spinale e radicolopatia da postura errata, e sindromi da compressione.
La SPS non colpisce tipicamente la muscolatura liscia, ma solo i muscoli striati (ad eccezione del muscolo cardiaco). Talvolta, a causa della rigidità muscolare a livello addominale e perineale, possono manifestarsi ritenzione urinaria, tenesmo vescicale, spasmi ano-rettali, dischezia, nausea, disfagia e stipsi.
Lo studio statunitense descrive 9 gravidanze in 7 donne con diagnosi di SPS. Sei donne su 7 erano positive per l’anticorpo che attacca la decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD65) a livello dei canali ionici (canalopatia), causando la rigidità e l’ipereccitabilità neuromuscolare.
L’analisi degli eventi relativi alla gravidanza ha rivelato che:
- nel corso di cinque gestazioni, i farmaci antispastici erano stati significativamente ridotti, a causa della stabilizzazione o del miglioramento dei sintomi;
- al termine di tutte le gravidanze, i neonati erano vivi e sani;
- dopo il parto, tutte e le sette le donne hanno manifestato un peggioramento dei sintomi;
- in conseguenza di ciò, le terapie sintomatiche sono state riprese o intensificate.
In sintesi, lo studio indica che:
- è probabile che all’origine dell’attenuazione dei sintomi clinici della SPS vi siano le modificazioni immunitarie specifiche della gravidanza (e in particolare la tolleranza immunologica che si determina per scongiurare il rigetto del feto che, essendo portatore di un corredo genetico per metà di derivazione paterna, ha caratteristiche semi-allogeniche rispetto alla madre);
- tali modificazioni immunitarie potrebbero inoltre fornire informazioni sulla patogenesi della malattia, e indicazioni sulle terapie di lungo termine;
- le donne con SPS, adeguatamente monitorate, possono portare a termine la gravidanza, dando alla luce bambini sani e non affetti;
- lo studio della patogenesi immunitaria della SPS deve essere esplorata con ulteriori e più ampi studi, possibilmente multicentrici e con un adeguato periodo di follow up.
La sindrome della persona rigida (stiff-person syndrome, SPS) è una rara neuropatia periferica nota al pubblico soprattutto perché ne è affetta da alcuni anni la cantante canadese Céline Dion. Si tratta di una patologia autoimmune che colpisce le donne con una frequenza circa doppia rispetto agli uomini ed è caratterizzata da rigidità del torace e degli arti, e altri sintomi come dolore, spasmi e astenia, vertigini e fascicolazioni. Al di fuori degli attacchi, i pazienti appaiono normali, ancorché provati dalla sofferenza. La SPS è considerata una malattia rara, con prevalenza di 1 su 1 milione.
Gli spasmi sono talvolta accompagnati da sintomi respiratori (dispnea) e autonomici, come aumento della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca e della temperatura corporea, intolleranza al caldo e al freddo, sudorazione profusa, disregolazione della termoregolazione, disreflessia autonomica, tic. Per la rigidità dei muscoli dorsali, il paziente può sviluppare cifosi e iperlordosi, e di conseguenza mielopatia spinale e radicolopatia da postura errata, e sindromi da compressione.
La SPS non colpisce tipicamente la muscolatura liscia, ma solo i muscoli striati (ad eccezione del muscolo cardiaco). Talvolta, a causa della rigidità muscolare a livello addominale e perineale, possono manifestarsi ritenzione urinaria, tenesmo vescicale, spasmi ano-rettali, dischezia, nausea, disfagia e stipsi.
Lo studio statunitense descrive 9 gravidanze in 7 donne con diagnosi di SPS. Sei donne su 7 erano positive per l’anticorpo che attacca la decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD65) a livello dei canali ionici (canalopatia), causando la rigidità e l’ipereccitabilità neuromuscolare.
L’analisi degli eventi relativi alla gravidanza ha rivelato che:
- nel corso di cinque gestazioni, i farmaci antispastici erano stati significativamente ridotti, a causa della stabilizzazione o del miglioramento dei sintomi;
- al termine di tutte le gravidanze, i neonati erano vivi e sani;
- dopo il parto, tutte e le sette le donne hanno manifestato un peggioramento dei sintomi;
- in conseguenza di ciò, le terapie sintomatiche sono state riprese o intensificate.
In sintesi, lo studio indica che:
- è probabile che all’origine dell’attenuazione dei sintomi clinici della SPS vi siano le modificazioni immunitarie specifiche della gravidanza (e in particolare la tolleranza immunologica che si determina per scongiurare il rigetto del feto che, essendo portatore di un corredo genetico per metà di derivazione paterna, ha caratteristiche semi-allogeniche rispetto alla madre);
- tali modificazioni immunitarie potrebbero inoltre fornire informazioni sulla patogenesi della malattia, e indicazioni sulle terapie di lungo termine;
- le donne con SPS, adeguatamente monitorate, possono portare a termine la gravidanza, dando alla luce bambini sani e non affetti;
- lo studio della patogenesi immunitaria della SPS deve essere esplorata con ulteriori e più ampi studi, possibilmente multicentrici e con un adeguato periodo di follow up.
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